Меню

Три и Тетраплодия для себя статья из интернета

Три- и Тетраплодия (для себя, статья из интернета)

Хромосомы – это носители генов, в которых содержится наследственная информация. В зрелых половых клетках (сперматозоидах и яйцеклетках) содержится одиночный или, так называемый, гаплоидный набор хромосом. Он составляет половину двойного (диплоидного) набора, характерного для хромосом всех остальных (соматических) клеток организма. В диплоидном наборе каждая хромосома представлена парой, одна из которых – материнская, а другая – отцовская. Думаю, что со школьной скамьи все помнят, что нормальный хромосомный набор человека состоит из одной пары половых хромосом и 22 пар аутосом, т.е. 46 хромосом. Однако иногда встречаются нарушения. Это называется полиплоидия, т.е. увеличение количества хромосомных наборов в одной клетке (произошло от греческих слов polyploos – многократный и eidos – вид). Когда в клетках человека оказывается по 69 хромосом, то это называется триплоидия (23 хромосомы * 3), а если 92, то тетраплоидия (23 хромосомы *4).

Триплоидия – это одна из наиболее частых спонтанных аномалий хромосомного набора в процессе эмбриогенеза человека. У человека подавляющее большинство триплоидных эмбрионов гибнут в начале второго месяца внутриутробного развития (до 8-й недели беременности). Примерно 22,6% всех спонтанных выкидышей обусловлены полиплоидией. Всего лишь около 1% плодов развиваются до шестого–седьмого месяца развития. И чрезвычайно редкий случай – это рождение живого ребенка с триплоидией. Однако всего через несколько часов после рождения такие дети погибают.

Почему появляется эта аномалия?

К появлению триплоидии могут привести всего два пути:

  • при оплодотворении в яйцеклетку проникает не один сперматозоид, как должно быть, а два. Каждый сперматозоид несет по одиночному набору хромосом (23 хромосомы) и также 23 хромосомы у яйцеклетки. В итоге в ядре клетки окажется 69 хромосом;
  • сперматозоид проникает в яйцеклетку, которая сама имеет 46 хромосом – диплоидный набор. Опять-таки получается 69 хромосом.

Триплоидный набор хромосом приводит к многочисленным порокам развития:

  • сращение пальцев рук и ног;
  • расщелины верхнего неба;
  • нарушения развития нервной, мочеполовой систем и т.д.

Однако известно, что даже значительные аномалии развития другой природы далеко не всегда приводят к гибели, в некоторых случаях дети живут недели, месяцы и даже годы. Триплоидия же совершенно не совместима с жизнью ребенка. Почему? На этот вопрос ученым еще предстоит ответить.

Хочу заметить, что никакой предрасположенности к этой аномалии у человека не существует. В настоящее время в литературе не описан ни один случай повторного появления ребенка с этой патологией в одной и той же семье. Исходя из этого, можно сделать вывод, что риск повторения триплоидии в семье фактически равен нулю.

Тетраплоидия, то есть два диплоидных (92 хромосомы) набора хромосом в клетках встречается крайне редко – в три раза реже по сравнению с триплоидией. Из всех эмбрионов с имеющимися хромосомными аномалиями тетраплоидия диагностируется не более чем у 5–6%. Эта хромосомная аномалия также может возникнуть различными способами:

  • при оплодотворении диплоидной (46) яйцеклетки диплоидным(46) сперматозоидом;
  • при оплодотворении гаплоидной (23) яйцеклетки тремя гаплоидными сперматозоидами;
  • тетраплоидный (92) эмбрион возникнет, если нормальная зигота (клетка, получившаяся в результате слияния) разделится на две нормальные клетки (46), но затем эти клетки вновь сольются в одну.

Развитие тетраплоидов у человека, так же как и триплоидов, сопровождается пороками развития многих органов. Очень редко такие эмбрионы доживают до плодного периода. Чаще всего гибель происходит в течение первых двух месяцев эмбриогенеза. В настоящее время в литературе описаны всего лишь пять случаев рождения живых детей с тетраплоидией. Все дети имели самые разнообразные пороки развития тела, срок их жизни не превысил нескольких месяцев.

Источник

Диплоид моносомик трисомик триплоид тетраплоид таблица

Набор хромосом с любым их количеством, кроме 46, называется гетероплоидным. Количество хромосом, кратное гаплоидному (b), — эуплоидное, любое другое число хромосом — анеуплоидное.

Триплоидия и тетраплоидия

Кроме диплоидного (2n) набора хромосом, характерного для нормальных соматических клеток, встречаются два других эуплоидных хромосомных набора, триплоидный (3n) и тетраплоидный (4n), изредка наблюдаемые в клиническом материале. Как триплоидия, так и тетраплоидия обнаружены у плодов; и хотя триплоидные младенцы могут родиться живыми, долго они не живут. Триплоидия встречается в 1-3% всех зачатий; большинство среди тех, которые донашиваются до конца I триместра, вызвано оплодотворением двумя сперматозоидами (диспермией).

Часть случаев также может быть вызвана нарушением одного из мейотических делений, приводящим к образованию диплоидной яйцеклетки или сперматозоида. Фенотипическая манифестация триплоидного кариотипа зависит от источника дополнительного набора хромосом; триплоиды с дополнительным набором отцовских хромосом обычно имеют аномальную плаценту и классифицируются как частично гидатиформные беременности (пузырный занос), с дополнительным набором материнских хромосом — спонтанно прерываются на более ранних сроках беременности. Тетраплоиды — всегда 92,ХХХХ или 92,XXYY; отсутствие половых конституций XXXY или XYYY подсказывает, что тетраплоидия происходит вследствие неправильного завершения первых делений зиготы.

Анеуплоидия

Анеуплоидии — наиболее частый клинически значимый тип хромосомных нарушений у человека, наблюдаемый, по крайней мере, в 5% клинически распознанных беременностей. Большинство анеуплоидных пациентов имеют или трисомии (три хромосомы вместо двух в норме), или, реже, моносомии (только одна конкретная хромосома). Как моносомии, так и трисомии бывают с серьезными фенотипическими последствиями.

Трисомия может захватывать любую часть генома, но трисомия целой хромосомы редко совместима с жизнью. Наиболее частый тип трисомии у живорожденных младенцев — трисомия 21 (кариотип 47.ХХ или XY.+21), хромосомная конституция, наблюдаемая у 95% пациентов с синдромом Дауна. Другие трисомии, встречающиеся у живорожденных детей, — трисомия 18 и трисомия 13. Примечательно, что все эти три (13, 18 и 21) аутосомы — с самым низким числом генов; возможно, трисомии аутосом с большим числом генов в большинстве случаев детальны.

Читайте также:  Как сделать формулы в гугл таблице

аномалии числа хромосом

Моносомия по целой хромосоме почти всегда летальна; важное исключение — моносомия хромосомы X, наблюдаемая при синдроме Тернера.

Хотя причины анеуплоидий до конца не понятны, известно, что наиболее частый механизм их образования — нерасхождение хромосом в мейозе. Это связано с неспособностью пары хромосом правильно разойтись в дочерние клетки в одном из делений мейоза, обычно в первом. Последствия нерасхождения в ходе первого и второго делений различны. Если ошибка происходит в течение первого деления мейоза, гамета с 24 хромосомами содержит в паре как отцовскую, так и материнскую хромосому.

Если же она происходит в ходе второго деления, гамета с дополнительной хромосомой содержит две одинаковые копии или отцовской, или материнской хромосомы. (Строго говоря, упомянутые утверждения относятся только к отцовской или материнской центромере, так как обычно в предыдущем делении мейоза между гомологичными хромосомами происходит рекомбинация, приводя к генетическим различиям между хроматидами и, таким образом, между соответствующими дочерними хромосомами).

Склонность хромосомной пары к нерасхождению сильно связана с отклонениями в частоте или положении рекомбинаций в первом делении мейоза. Хромосомная пара с малым числом рекомбинаций (или с их отсутствием), а также с рекомбинациями, расположенными слишком близко к центромере или теломере, более подвержена нерасхождению, чем хромосомная пара с типичным числом и распределением событий рекомбинации.

Дополнительно к классическому нерасхождению, когда неправильное разделение хромосом — результат нарушенного спаривания или рекомбинации, существует другой механизм, лежащий в основе анеуплоидий, — преждевременное разделение сестринских хроматид в мейозе I вместо мейоза II. Если это случается, разделенные хроматиды могут случайным образом расходиться в овоцит и полярное тельце, что также ведет к образованию несбалансированной гаметы.

Описаны также более сложные формы множественной анеуплоидий. Гаметы редко несут более одной дополнительной хромосомы. Однако если нерасхождение происходит сразу в двух делениях мейоза или одновременно как в мужских, так и в женских гаметах, это приводит к появлению чрезвычайно редко встречающихся зигот (за исключением половых хромосом) с необычным количеством хромосом. Нерасхождение также может происходить в митотическом делении уже после образования зиготы. Если подобное происходит в первых делениях зиготы, появляется клинически значимый мозаицизм.

В некоторых линиях злокачественных клеток и клеточных культурах митотическое нерасхождение может приводить к значительным аномалиям в кариотипе.

Большой вклад в диагностику анеуплоидий, особенно пренатальных, внесло использование многоцветной FISH в интерфазных клетках. Метод обеспечивает быструю диагностику без необходимости культивирования клеток. В настоящее время многие лаборатории пренатальной цитогенетики выполняют интерфазный анализ для выявления анеуплоидий хромосом 13, 18, 21, X и Y, т.е. тех пяти хромосом, которые участвуют в большинстве анеуплоидий у новорожденных.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник



Диплоид моносомик трисомик триплоид тетраплоид таблица

Анеуплоиды систематически появляются в скрещиваниях полиплоидов (2n×4n, 3n×3n и т. д.), при межвидовой гибридизации, ни могут возникать в результате нарушений в мейозе, например при нерасхождении хромосом. Это — трисомики (2n+1), моносомики (2n-1), тетрасомики (2n+1+1), нуллисомики (2n-2). У анеуплоидов избыточные или недостающие хромосомы принадлежат к одной гомологической паре. Диплоидные растения (2n) являются нормальными дисомиками, так как все хромосомы у них парные. Анеуплоидные серии используют для определения группы сцепления у растений.

а. Определение группы сцепления с помощью трисомиков

Трисомиков (2n+1) для генетического анализа обычно выделяют в потомстве триплоидных растений, где наблюдается большое разнообразие и наибольшая частота трисомиков по разным хромосомам, или их получают в скрещиваниях между диплоидными и тетраплоидными формами.

Трисомики у растений обычно менее плодовиты и жизнеспособны, чем дисомики. В мейозе у них образуются либо тривалент, либо бивалент и унивалент, либо три унивалента. Это зависит от вида растения и дополнительной хромосомы трисомика. Например, у кукурузы чаще встречаются триваленты, а у сахарной свеклы и томатов — бивалент и унивалент. Остальные хромосомы трисомика конъюгируют нормально, образуя биваленты. При распределении хромосом в мейозе у трисомиков образуются два типа гамет — n и n+1, причем дополнительная хромосома чаще передается через яйцеклетку, так как пыльцевые зерна с лишней хромосомой, как правило, не прорастают, либо их рост замедлен. Поэтому трисомиков используют в скрещиваниях в качестве материнских форм. Они могут иметь четыре разных генотипа по одному гену — AAA, AAa, Ааа, ааа. Расщепление по генам, локализованным в лишней хромосоме, происходит по тем же законам, что и у эуплоидов, т. е. имеет место как случайное хромосомное, так и случайное хроматидное расщепление с учетом двойной редукции (см. гл. V).

Для локализации гена с помощью этого метода последовательно скрещивают диплоидные формы, в генотипе которых содержится локализуемый ген, с набором трисомиков по всем хромосомам. В одном из этих скрещиваний, которое называется «критическим», появляется новый гетерозиготный трисомик. Для локализации рецессивной мутации диплоидную форму (аа) скрещивают с триплоидом, имеющим генотип AAA. Для локализации доминантной мутации используют трисомики с рецессивным генотипом (ааа). В первом поколении в любом из этих скрещиваний возникают новые трисомики с генотипами ААа или Ааа соответственно. Их выделяют либо по фенотипу, если они отличаются от диплоидов, либо цитологически. Затем самоопыляют или проводят анализирующее скрещивание с рецессивным диплоидом. Ниже приведены схемы скрещиваний для получения гетерозиготных трисомиков.

Читайте также:  Характеристики и диаметры газовых труб низкого давления

При случайном хромосомном расщеплении в потомстве от самоопыления трисомиков из F1 возникнут следующие расщепления:

При случайном хроматидном расщеплении вероятность выщепления рецессива в F2 от самоопыления трисомика с генотипом ААа значительно меньше, так как он образует 3 типа гамет (С6 2 ) с разной вероятностью: 6АА, 1аа и 8Аа, что приведет к расщеплению 44А:1а.

Аналогично можно рассчитать расщепление в Fa при случайном хромосомном и случайном хроматидном расщеплениях этих трисомиков.

Следует помнить, что результаты реальных скрещиваний редко совпадают с рассчитанными теоретически, так как у трисомика обычно образуется больше микро- и мегаспор с гаплоидным набором хромосом, а пыльца с набором n+1 часто стерильна или мало конкурентоспособна, обычно в потомстве трисомика преобладают дисомики и наблюдается дефицит рецессивов в критическом скрещивании.

Таким образом с помощью трисомиков удается локализовать гены в определенной группе сцепления, метод с успехом применяется на ряде диплоидных видов. Наиболее трудоемкая часть работы при его использовании — создание полной серии трисомиков.

б. Определение группы сцепления с помощью моносомиков и нуллисомиков

Моносомики — организмы с недостатком одной из хромосом (2n-1).

Поскольку у диплоидов моносомики, как правило, нежизнеспособны или мало жизнеспособны, моносомные формы используют для локализации генов лишь у аллополиплоидов, у которых гибридологический метод анализа очень сложен и с его помощью практически невозможно решить эту задачу.

На основе межвидовой гибридизации созданы серии моносомиков по всем хромосомам у аллотетраплоидного табака (Nicotiana tabacum) и у гексаплоидной мягкой пшеницы (Triticum aestivum), которая представляет собой сложный полиплоид (2n = 42). Первые моносомики мягкой пшеницы были получены Сирсом в 1939 г. от гаплоида, спонтанно возникшего среди гибридов F1 при скрещивании сорта пшеницы Чайниз Спринг (2n = 42) с рожью Secale cereale (2n = 14). У этого гаплоида было 28 хромосом (21 +7), и он имел стерильную пыльцу. После опыления его пыльцой пшеницы сорта Чайниз Спринг было получено тринадцать жизнеспособных семян. Среди растений, выросших из этих семян, пять оказались моносомиками, образующими в мейозе 20 бивалентов и один унивалент (2011+11). Среди остальных — шесть сказались дисомиками, нуллисомиками и моносомиками с различными аномалиями в мейозе. В дальнейшем Сирсом была создана полная серия моносомиков пшеницы сорта Чайниз Спринг, которая используется для получения новых серий моносомиков на других сортах. Для этого материнские моносомные растения сорта Чайниз Спринг скрещивают с отцовскими дисомными растениями из данного сорта. В потомстве от этих скрещиваний путем цитологического анализа отбирают моносомные растения, получившие свою единственную хромосому от отца. Эти растения вновь скрещивают с отцовским сортом и такой бэккросс повторяют не менее шести раз, поэтому новые моносомики становятся идентичными отцовскому сорту.

Для определения группы сцепления последовательно скрещивают диплоидные растения, гомозиготные по локализуемому гену, со всеми моносомными линиями сорта. В потомстве от этих скрещиваний цитологически идентифицируют вновь возникших моносомиков. Если рецессивная мутация полностью проявляется в гемизиготном состоянии, то все моносомики F1 в скрещивании будут иметь мутантный фенотип и группа сцепления определяется уже в первом поколении. Иногда рецессивный фенотип не проявляется в гемизиготе и моносомные потомки такого скрещивания (а) имеют нормальный фенотип. Моносомики, возникающие в F1 при скрещивании неотличимы от дисомиков и также имеют нормальный фенотип. В этих случаях локализацию генов проводят на основе расщепления в F2, получаемого от самоопыления моносомиков F1, выявляемых цитологически. В потомстве моносомика _а рецессивный фенотип может проявиться либо у гомозиготных дисомиков , либо у нуллисомиков, лишенных этой хромосомы. В потомстве моносомика А рецессивный фенотип проявляется только у нуллисомиков. Моносомики, дисомики и нуллисомики выщепляются в потомстве самоопыленных моносомных растений, образующих два сорта гамет — n и n-1. Соотношение этих типов гамет и соответственно, образование моно-, ди- и нуллисомных растений зависит, главным образом, от сорта. Так, через материнские моносомные растения сорта Чайниз Спринг передается от 70 до 81% гамет с недостающей хромосомой (в среднем — 75%), а через отцовские — лишь 4%, благодаря чему в F2 возникает следующее соотношение разных типов растений.

Если моносомик имеет генотип а, то в F2 возникнет соотношение: 73% растений с нормальным фенотипом (моносомики) и 27% с рецессивным фенотипом (дисомики и нуллисомики). Моносомик с генотипом А в F2 будет давать иное соотношение: 97% нормальных растений (дисомики и моносомики А) и 3% -рецессивных (нуллисомики).

Эти частоты приняты в качестве стандарта при оценке расщеплений в потомстве самоопыленных моносомиков.

Если ген локализован не в моносомичной хромосоме, то расщепление происходит как обычно — 3:1 или 1:2:1.

При использовании серий нуллисомиков для определения группы сцепления скрещивают дисомные растения, гомозиготные по локализуемому гену, с нуллисомными линиями данного сорта. Все потомство от таких скрещиваний оказывается моносомическим по какой-либо хромосоме. Если моносомические потомки, полученные от скрещивания рецессивной формы с нуллисомиком, окажутся рецессивными по этому признаку, значит ген локализован в хромосоме, отсутствующей у нуллисомика.

Локализация рецессивных мутаций по некоторым признакам может быть проведена непосредственно по фенотипу нуллисомика. Например, нуллисомик по 16-й хромосоме у краснозерного сорта пшеницы дает белые зерна. Следовательно, аллель, контролирующий красную окраску, локализован в 16-й хромосоме.

С помощью серий анеуплоидов к настоящему времени локализованы гены, контролирующие содержание белка, особенности пигментации зерна, устойчивости к наиболее вредным заболеваниям, яровость — озимость и другие важные признаки пшеницы. Использование этого метода ограничено — он пригоден только для аллоплоидных видов.

Читайте также:  Современные модели управления жизненным циклом компании

Источник

Триплоиды

Живые организмы, каждая хромосома которых представлена трижды, называют триплоидами. Триплоиды возникают в тех случаях, когда яйцеклетка с нередуцированным числом хромосом (2n) оплодотворяется пыльцой с n хромосом. В настоящее время создано огромное число тетраплоидов, и триплоиды получают при скрещивании тетраплоидов с диплоидами.

Триплоидные организмы жизнеспособны, обладают мощностью и развиваются от исходных диплоидов, а у некоторых видов даже более жизнеспособны, чем тетраплоиды, и используются в производстве (сахарная свекла). Из-за непарного числа хромосом мейоз у триплоидов абсолютно неправилен, поэтому они полностью стерильны. Для некоторых культур, например винограда, арбуза и других, стерильность может представлять преимущество, и такие триплоиды используют на практике. Тетраплоиды видов, размножающихся вегетативно (злаковые травы, плодовые, цветочные культуры), также представлены в достаточном количестве.

Сахарная свекла (2n = 18, Зn = 27, 4n = 36). Эта культура, которую сегодня выращивают и используют на различные цели, в самом прямом смысле создана наукой. Если в XVIII веке корнеплоды Beta vulgaris содержали всего около 5-7% сахара, а в первой половине XIX века Ачард и Фон Коппис, применив массовый отбор, повысили сахаристость до 9%, то во второй половине XIX века Вильморен с помощью семейственного отбора достиг 11%; в настоящее время содержание сахара в свекле составляет уже более 17% (Хендриксен, 1979).

Дальнейшие успехи в этом направлении были достигнуты в СССР, когда Бордонос и Савицкий в 1934 г. получили одноростковые семена сахарной свеклы (одно семя в клубочке вместо нескольких в многоростковых семенах), что исключало операцию по прореживанию всходов и позволяло высевать семена на заданную густоту стояния.

Следующим шагом явилось получение тетраплоидной сахарной свеклы с помощью колхицина (Шваниц, 1938) и доказательство (Пето и Бойес, 1949) того, что триплоиды продуктивнее тетраплоидов. Триплоидная сахарная свекла образует мощную листовую поверхность, а это способствует более сильному развитию корнеплодов, урожай которых приблизительно на 20-30%, а выход сахара на 1-2% больше, чем у диплоидной сахарной свеклы (рис. 18.2). Таким образом, триплоидные сорта, сначала многоростковые, а позднее одноростковые, попали, особенно в Европе, в массовое производство (табл. 18.2), в то время как в Америке все еще продолжали преобладать диплоидные сорта.

Корнеплоды диплоидной, триплоидной и тетраплоидной сахарной свеклы

Поскольку растения 3n полностью стерильны, то для получения их семян поочередно высевают растения 2n и 4n или же смешивают их семена. Пыльца растений 2n более жизнеспособна, чем пыльца растений 4n, и в такой популяции образуется больше семян 3n (гибридных), но есть также семена 2n и 4n.

Урожай сахарной свеклы и выход сахара в испытаниях комиссии по регистрации сортов

Обнаружение Оуэном в 1942 г. мужской стерильности позволило в еще более полной мере использовать преимущества триплоидной свеклы. Все эти достижения способствовали тому, что сегодня в массовом производстве используют триплоидные одноростковые гибриды, в результате чего производство сахара ушло далеко вперед.

Триплоидные одноростковые гибриды сахарной свеклы

Для производства триплоидных гибридов сахарной свеклы необходимо иметь следующие компоненты:
— диплоидный сорт с цитоплазматической мужской стерильностью – 2n цмс, (S)xxzz;
— закрепитель мужской стерильности — 0-тип 2n, (N)xxzz;
— тетраплоидный опылитель – 4n.

Цитоплазматическая мужская стерильность обнаружена у Beta vulgaris, В. maritima и других дикорастущих видов, и в настоящее время уже получено несколько источников цмс, которые нашли применение в селекции триплоидной свеклы. Предполагают, что мужская стерильность обусловлена цитоплазматическим фактором S, нормальным цитоплазматическим фактором N и еще по меньшей мере двумя рецессивными генами х и z. Для любой цмс-линии 0-тип выделяют путем скрещивания растения с цмс [(S)xxzz] и нормального растения. Если при этом потомство от цмс-растений мужскистерильно, то можно предположить отбор отцовской формы с формулой (N)xxzz.

Тетраплоидные родительские формы получают путем обработки не проросших диплоидных семян 0,2%-ным раствором колхицина в течение 15 ч при температуре около 30 °С.

Технологическая схема производства тетраплоидного опылителя для получения триплоидных гибридов сахарной свеклы

Для получения высококачественного триплоидного сорта нужно на начальных этапах производства гибрида провести на диплоидном уровне отбор на истинную мужскую стерильность, одноростковость и урожай семян. На тетраплоидном уровне необходимо выявить все растения 4n, что обеспечит продуцирование большого количества фертильной пыльцы. Понятно, что одновременно должен идти постоянный отбор на более высокие продуктивность корнеплодов, выход сахара, устойчивость к болезням и т.д. Слева приведены схемы производства тетраплоидного опылителя (рис. 18.3), мужскистерильного родителя и гибрида 3n (рис. 18.4).

Получение мужскистерильной родительской формы и гибрида 3n сахарной свеклы

Бессемянные арбузы (3n = 33). Японский генетик Киxapa путем скрещивания диплоидных (2n = 22) и тетраплоидных (4n = 44) арбузов получил бессемянный арбуз. У такого арбуза полностью нарушен мейоз и триплоидные растения (3n = 33) не образуют семян, а это удобно для использования его в пищу (рис. 18.5).

Диплоидные арбузы с семенами и триплоидные бессемянные арбузы

Производство триплоидных арбузов — дорогостоящий технологический процесс, так как скрещивания 4n X 2n нужно проводить вручную и ежегодно; тем не менее благодаря большому потребительскому спросу на арбузы расходы на такую работу окупаются.

Триплоидный и тетраплоидный виноград (3n = 57, 4n = 76). С помощью колхицина получают также триплоидные и тетраплоидные сорта винограда. Тетраплоидный виноград имеет крупные ягоды с меньшим количеством семян, и в этом заключается его значительное преимущество. В то же время такие сорта формируют слабовыполненные гроздья и дают меньший урожай. У триплоидных сортов винограда семян нет, что весьма удобно для использования их в качестве столовых сортов.

Источник